男子心慌乏力嗜睡被查出罕见血液病，活动越来越难

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男子心慌乏力嗜睡被查出罕见血液病

2月28日电，每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

胸闷心慌多年，原是患了罕见血液病

55岁的张大娘(化名)是安徽六安人，5年来反复乏力、胸闷、心慌，时不时下肢浮肿，活动越来越难，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，有半年没睡过完整觉。家人带着张大娘反复就诊于当地医院按冠心病治疗都没有明显好转。

2023年8月，张大娘到安徽医科大学第一附属医院(以下简称“安医大一附院”)肾内科就诊，该医院组织专家对张大娘进行了罕见病多学科会诊，经过多项检查，张大娘被确诊为“原发性系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的血液疾病。

据安医大一附院血液内科主任医师刘沁华介绍，系统性淀粉样变性，发病原因比较复杂。系统性轻链型淀粉样变性可以累及多系统，如心脏、肾脏、皮肤软组织、神经系统等，其中心脏和肾脏是最常见累及的器官，且对病人健康影响最大。该病临床表现多种多样，容易想到冠心病等常见病，造成误诊漏诊。男子心慌乏力嗜睡被查出罕见血液病！

结合张大娘身体状况，安医大一附院治疗组医生采用了2023年刚获批进入中国的达雷妥尤单抗皮下制剂结合对症支持治疗。目前，张大娘心慌胸闷、夜里不能平卧的症状均有了明显好转。

罕见遗传病让他失去行走能力

小羽(化名)2岁时还无法正常走路。2001年，小羽在北京通过基因检测确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)。