41岁三胎孕妇羊水穿刺诊断出唐宝宝 产前筛查至关重要

科学备孕的重要性在刘女士（化名）的故事中得到了体现。作为一位已有两个孩子的母亲，她在第三次怀孕12周时接受了NT检查，结果显示存在异常。医生警告这可能意味着胎儿有染色体或结构问题。心怀忧虑，刘女士求助于海南现代妇女儿童医院的产前诊断中心副主任王惠卿。

王惠卿主任在细致询问并检查后，向刘女士说明了NT值增厚可能暗示的多种遗传疾病及结构畸形风险，并推荐进行产前诊断以排除染色体及单基因疾病。她强调羊水穿刺作为一种相对安全的产前诊断手段，能够精确检测染色体状况，是金标准检测方法。尽管刘女士对羊水穿刺有所顾虑，担心手术风险，但王主任的专业解释和超声引导下的精细操作流程最终让她安心接受了检查。

两周后，检查结果显示胎儿确诊为21号染色体三体，即唐氏综合征。考虑到这种病症会导致明显的智力障碍、心脏病、特殊面部特征及生育能力降低等问题，刘女士和家人做出了终止妊娠的艰难决定。

王惠卿主任进一步科普指出，唐氏综合征是一种无预警的遗传病，任何一对夫妇都可能面临生育唐氏儿的风险，特别是高龄孕妇风险更高。因此，孕期早期筛查和产前诊断对于预防唐氏儿的出生具有重要意义，是保护家庭免受长期痛苦的有效途径。