罕见病纳入医疗保险，患者家庭经济压力缓解，但需要解决哪些问题？

40余种罕见病用药纳入医保目录

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……

似乎这些听上去具有童话般的梦幻的名字，背后却是一个家庭的巨大伤痛，因为这些疾病都是罕见病。

据数据显示：目前全球确认的罕见病超过7000种，我国罕见病患者就达到2000万。

3岁罕见病女儿做气切，妈妈日夜守护将家里改造成ICU

来自山东济南，4岁女孩王昀璐患有罕见病----庞贝病。

所谓的庞贝病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型。

这种疾病会导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，同时又无法分解肝醣，进而引发肌肉无力、心脏扩大等病因，严重还会危及生命。

（腾讯公益纪录短片---《不罕见的一天》中王昀璐身体状况逐渐好转）

这种突如其来的罕见病，也让一个家庭陷入了无助之境

治疗庞贝病唯一的特效药美尔赞虽说2017年5月在国内上市，但其高昂的药费却几乎无法能够让普通家庭可以承担。

美尔赞每瓶药的价格在5480元，据患者体重计算用量，相当于每2.5千克的体重需要使用一瓶，每月两次，而且终生用药。

按照璐璐的体重，一次性用4瓶，一月两次，每个月的足量药费需要达到4万多元。

（图源腾讯公益纪录短片---《不罕见的一天》）

而正因如此，璐璐的父母在2020年12月将孩子接回家中，按照医生的叮嘱买了呼吸机、吸痰机，将家中打造一件小小的ICU。

在这期间，妈妈24小时全程陪伴，由于璐璐的消化功能较差，因此需要每隔3小时喂一次饭，每隔一会需要吸痰一次，而且还需要给房间不断消毒。

（图源腾讯公益纪录短片---《不罕见的一天》）

不过好在2020年的年底，山东省医保局发布了《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》，将纳入支付范围的庞贝病、戈谢病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，进入当地大病医保，大大降低璐璐的医疗费用。

同时，北京病痛挑战公益基金会罕见病医疗援助工程项目组以及腾讯公益等其他公益组织，也给与璐璐家庭进行辅助，通过社会帮助，璐璐的家庭每年药费降到5万元内。

（图源腾讯公益纪录短片---《不罕见的一天》）

罕见的药，究竟有多罕见？

璐璐无疑是幸运的，但我们也忍不住追问一句----下一个罕见病患儿是否也能同样幸运？

罕见药，又叫孤儿药，是指专门针对罕见病研制开发的药物。

由于受限于极低的患者数量，罕见病群体小，无法进行长时间临床药物，再加上市场狭窄的窘境，罕见病也面临无药可治的困境。

也正因供不需求，如今我国大部分罕见药物都依赖于进口，罕见药医疗成本也随之提高。

罕见药即便纳入医保，也面临一些弊端和不足

虽说如今罕见药被纳入医保之后，但繁琐的手续消磨着大量患者的时间和精力，患者要填写用药申请、通过医院批准用药、去往医保结算地报销。

但在这一过程中，有些地方的医保结算单只能在当地申请报销。

要知道，很多地区并没有专业针对罕见病治疗的三甲医院，不少癌症患者都是异地治疗， 个别地区的异地医保结算正常还没有打通。

这也让患者以及家庭需要要面对两地跑报销的问题，部分罕见药还没有纳入当地的医保目录。

同时，由国家医保局制定的医保目录适用于全国各地，因此还需要确保进入医保目录的药物在各个地方都能用得起。

这是因为罕见药物一旦纳入医保目录后，对于欠发达地区而言，基金一旦用于支付高价罕见病后，其他基础疾病就无法保障，后续还会引发地方经济压力。

在多个因素共同的作用之下，很多罕见病患者明明可以使用医保目录里的药物，但偏偏就可望而不可及。

加上我国药品审批的流程比较长，导致同类药物上市时间要比其他国家晚。

因此，这种情况下优化审批流程、避免医院因利益损伤患者用药权益、继续调整和放宽医保政策，才真的能让癌症患者用的起药、用好药。

光明在前方，但前进的路上依然任重而道远。