认识先心病，认识室间隔缺损

1.什么是先心病？

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占新生儿的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

2.先心病有很多种吗？最常见的是什么？

先天性心脏病有几十种，如果各种组合，可能会有上百种。但总体上包含三大类：第一类是左向右分流型先心病，这是最多见的。比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损、部分性肺静脉异位引流等等。这类畸形的共同特点是肺血增多，体循环血相对减少。患者的表现为生长发育迟缓、活动耐量下降、呼吸急促、容易感冒等。

第二类是右向左分流型先心病，也叫作紫绀型先心病，包括法洛氏四联症、右心室双出口、完全型大动脉转位、完全型肺静脉异位引流、肺动脉闭锁、单心室等。其共同特点是肺血减少或存在心腔内右向左分流，病人表现为青紫（口唇、指甲）、杵状指、缺氧发作、蹲踞、运动受限等。

第三类是无分流型先心病包括肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄、血管环等，其没有一致性的临床表现，随病种不同表现不一。

3.什么是室间隔缺损？

首先我们先了解一下心脏的结构，心脏就像个二层小楼，每层有两间房，楼上住着左心房和右心房，楼下住着左心室和右心室。左右心房之间和左右心室之间的“隔断”就叫间隔，互不相通，楼上的心房和楼下的心室之间的“楼层”叫瓣膜，这些瓣膜使血液只能由心房流入心室，而不能倒流。左心室和右心室之间的间隔就叫室间隔。

室间隔缺损形象的说就是左右心室中间的“隔断”有个洞，这是因为在胎儿时期室间隔没有发育好所致。一般来说，从妊娠的第4周开始，原始心管的心室部分开始分隔。最先在心室肌上出现一个内向性皱褶，形成了肌部室间隔。然后向上生长，最后闭合的区域是室间隔膜部。整个心室分隔的过程在妊娠的第38天到45天之间内完成。那么，在室间隔形成这一期间，如果有任何因素干扰了心脏的胚胎发育，室间隔形成就会中断，就会形成室间隔缺损。

如果在室间隔上面有个洞，那么血流就会从一个心室分流向另一个心室，从而增加了心脏的负担，也造成了肺里的血流明显增多，甚至导致肺动脉高压。根据缺损的位置可分为动脉下型室缺、嵴下型室缺、膜周部室缺和肌部室缺。一般膜部室缺和肌部室缺有自愈机会，而动脉下室缺、嵴下型室缺即使比较小，也不会自愈。

4.室间隔缺损会遗传吗？

在临床上确实可以见到先天性心脏病家族遗传史：如兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况，而且其疾病性质甚为近似。但先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，遗传因素（如染色体异常）在先天性心脏病的发生发展中起一定作用，但父母亲有先天性心脏病，并不能肯定地直接导致子女得病。总的来说，在先心病的形成原因中，遗传因素所占比例很小，通常不超过10%。

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来源： 首都儿科研究所科普号