京藏携手完成西藏首例脊髓性肌萎缩症患者诺西那生钠鞘内注射治疗

4月21日，经西藏自治区人民医院与北京协和医院密切配合，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的成年藏族患者桑某成功完成诺西那生钠鞘内注射，成为西藏接受此项治疗的第一人，标志着西藏罕见病诊治实现突破。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉罕见病，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩。“孤儿药”诺西那生钠注射液是治疗该病的特效药，最初进入我国市场时价格昂贵，大多患者只能望而却步。今年初，该药正式进入国家医保目录，患者用药负担大大减轻。

因进行性四肢无力、肌肉萎缩18年，患者桑某于2022年初在西藏自治区人民医院神经内科就诊。北京协和医院神经科的援藏主任周立新结合患者的临床症状及肌电图检查，考虑为“脊髓性肌萎缩症”。完成基因检测后，患者被最终确诊为脊髓性肌萎缩症，且提示为诺西那生钠适应症患者。

▲北京协和医院神经科援藏主任周立新（左一）向桑某询问病情

西藏自治区人民医院神经内科主任赵玉华与周立新积极申请临时采购诺西那生钠注射液，得到了自治区医保局和医院的大力支持。短短一个月，医保解决了患者支付问题，药品也已到位。

作为医疗人才“组团式”援藏的牵头单位——北京协和医院利用远程会诊平台，搭建起一条跨越千里的“生命通道”。北京协和医院神经科副主任医师戴毅和麻醉科副主任医师崔旭蕾通过远程会诊进行指导，讲授协和鞘内注射治疗经验、用药前的患者评估、鞘内注射的注意事项等。

▲西藏自治区人民医院神经内科医生为桑某进行诺西那生钠鞘内注射治疗

在西藏自治区人民医院和北京协和医院的紧密合作下，患者顺利接受了诺西那生钠鞘内注射治疗。“这个病跟了我很多年，过去有药也没有能力购买，只能忍受病痛的折磨。如今得益于医保政策，我注射了曾经的‘天价药’，看到了新希望。”

桑某的首次成功治疗，为西藏的脊髓性肌萎缩症患者带来希望，标志着西藏罕见病诊疗实现里程碑式的突破。北京协和医院将继续以“造血式”的帮扶，充分发挥多学科综合优势，利用互联网远程诊疗平台，为保障西藏人民生命健康、助力“大病不出藏”作出新的更大贡献。